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Der männliche Fingerabdruck

Die Ausnahmestellung des Y-Chromosoms, welches nur Männer haben, ermöglicht die Verfolgung der männlichen Linie in die Vergangenheit.

Der Zellkern enthält 23 verschiedene Chromosomenpaare. Eines davon, das Geschlechts-Chromosomenpaar, nimmt eine Ausnahmestellung ein. Jedes Paar setzt sich zusammen aus einem Chromosom der Mutter und eines des Vaters. Beim Geschlechts-Chromosomenpaar hat der Mann ein X- und ein Y-Chromosom, während die Frau zwei X-Chromosome besitzt.

22 autosomale Chromosomen-Paare und ein Geschlechts-Chromosomen-Paar

Die Tochter erbt also das X-Chromosom des Vaters, während der Sohn das Y-Chromosom erbt. Bei der Tochter besteht somit nicht die Möglichkeit festzustellen, welches Chromosom vom Vater oder der Mutter kommt. Beim Sohn ist es jedoch eindeutig, da das Y-Chromosom sich eindeutig von dem X-Chromosom der Mutter unterscheidet.

Vererbung des Geschlechts-Chromosomen-Paar

Beim Kopiervorgang der DNA, welche bei der Entstehung neuen Lebens vonstatten geht, kommt es gelegentlich zu kleinen Fehlern. Diese nennt man Polymorphismen. Dies können Vertauschungen (Mutationen), Löschen (Deletionen) oder Verdoppelungen (Duplikationen) von DNA-Sequenzen, also Teilabschnitten der DNA, sein. Diese befinden sich an bestimmten Stellen der DNA. Sequenzen, die für die Analyse geeignet sind, werden als Marker bezeichnet. Es sind Bereiche in der DNA, die auch als Junk-DNA bezeichnet werden, da sie keinerlei Funktion übernehmen und somit auch nicht dem Selektionsdruck unterliegen.

Polymorphismen lassen sich in drei Typen untergliedern: Unique Event Polymorphisms (UEP), Mikrosatelliten und Minisatelliten.

Single Nucleotide Polymorphism

Die UEPs sind einmalige Änderungen eines Ortes (locus) in der DNA während der menschlichen Evolution. Es gibt nur die Variante verändert - unverändert. Die meisten UEPs sind Änderungen einer einzelnen Base. Diese werden als snips bezeichnet, welches für Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) steht.

Mikrosatelliten sind direkt hintereinander folgende Wiederholungen von 2 bis 5 Basensequenzen in variabler Anzahl. Diese Wiederholungen nennt man short tandem repeats (STRs). Hier kommen die oben erwähnten Marker ins Spiel.

Minisatelliten sind längere wiederholte Sequenzen von Basenpaare (10-50), die in den Wiederholungsabschnitten kleine Variationen enthalten können. Bis 2002 wurde auf dem Y-Chromosom nur ein nützlicher Minisatellit namens MSY1 gefunden. Dieser ist 25 Basenpaare lang und besitzt fünf verschiedene Hauptvarianten von Wiederholungstypen, die noch weitere Subtypen besitzen.

Erst 1995 wurden Mikrosatelliten entdeckt, die sich zwischen verschiedenen Männern unterscheiden. Zuvor ging man davon aus, dass sich die Y-Chromosome von Männern nicht unterscheiden. Dies war quasi die Geburtsstunde der männlichen DNA-Genealogie.

Die Anzahl der Wiederholungen bei STRs (Mikrosatelliten) haben sich während der Evolution mehrfach geändert. In der Regel um einen Repeat pro Mutationsvorgang. Die Veränderung von Minisatelliten ist vergleichsweise noch häufiger. So ist beispielsweise der Minisatellit MSY1 variabel genug um zwischen verschiedenen männlichen Linien zu unterscheiden, wobei dies sich jedoch nicht auf direkt aufeinanderfolgende Generationen beziehen lässt, sondern nur auf längere Generationsfolgen hinweg. Das bedeutet, das Kousins 2. oder 3. Grades sich in ihrem MSY1-Minisatellit noch nicht voneinander unterscheiden müssen.

Die Zusammenstellung der Ergebnisse mehrerer loci (also von Genorten verschiedener Polymorphismentypen, Marker) bezeichnet man als Haplotyp. Zur Bestimmung eines Haplotyps werden 9 bis 12 festgelegte Marker verwendet.

Nach einer Studie von Kayser und Sajantila aus dem Jahr 2001 ergibt sich für je einen Genort eine Mutation ungefähr alle 350 Generationen. Wenn nun 9 Genorte untersucht werden, so ergibt sich eine Mutationsrate von 38 Generationen (350:9). Vergleicht man die Genorte der DNA zweier Probanden, so lässt sich bei einer Übereinstimmung von zwei Schritten Abweichung in den 9 Genorten mit Gewissheit sagen, dass die beiden Probanden einen gemeinsamen Urahn in den letzten 19 Generationen haben.

Je mehr Marker man miteinander vergleicht, um so genauer kann man den Verwandtschaftsgrad bei Übereinstimmung bestimmen. Allerdings ist zu sagen, dass ein Restrisiko von 1 Prozent bleibt. Dies ist jedoch weitaus geringer, als das ein nicht legitimes Kind gezeugt wurde.

Y-DNA Haplogruppen Europas

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